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Lo
studio dei neonati. L’obiettivo
di questo studio è quello di allargare
l’identificazione degli individui prediabetici
e di indagare la storia naturale del diabete
di tipo 1 fin dalla nascita, affrontando l’analisi
di variabili immunologiche, genetiche e ambientali
che, nell’insieme, contribuiscono a determinare
l’elevata incidenza della malattia in Sardegna.
Il particolare interesse di studiare la storia
naturale del diabete fin dai primi anni di vita
dipende soprattutto dalla recente segnalazione,
emersa sia in Sardegna che a livello dei numerosi
altri Paesi Europei, che indica un particolare
aumento dell’incidenza del diabete di tipo
1 nella fascia d’età compresa tra
0 e 5 anni. A partire dalla seconda metà degli
anni ’90, è stato iniziato uno studio
longitudinale mediante il quale sono stati arruolati
circa 19.000 neonati sardi. Al momento della
nascita, è stata valutata la presenza
degli anticorpi anti-isola pancreatica (ICA)
nel sangue del cordone ombelicale. L’obiettivo
di questa preliminare valutazione era quello
di verificare il ruolo del passaggio transplacentare
degli anticorpi anti-isola pancreatica dal sangue
materno a quello fetale come possibile condizione
di rischio per lo sviluppo del diabete di tipo
1. La continuazione dello studio ha permesso
inoltre di rivedere a distanza di tempo 4000
bambini, nei quali è stato ripetuto il
dosaggio degli autoanticorpi anti-isola pancreatica
(ICA, GADA e IA-2A). Questa coorte viene oggi
monitorata per la comparsa dei nuovi casi di
diabete di tipo 1, e i dati preliminari finora
raggiunti possono essere riassunti nelle seguenti
conclusioni: 1) sebbene la presenza degli ICA
postività nel sangue di cordone ombelicale
sia piuttosto frequente (2.5%), la stragrande
maggioranza dei bambini che hanno sviluppato
il diabete negli anni successivi (circa il 90%),
non era positivo per questo marcatore al momento
della nascita, escludendo il ruolo del passaggio
transplacentare di questi anticorpi sul futuro
sviluppo della malattia; 2) nell’ambito
della popolazione sarda, la comparsa degli autoanticorpi
anti-isola pancreatica può avvenire nel
bambino fin dal primo anno di età; 3)
la frequenza dei bambini positivi per autoanticorpi
anti-isola pancreatica tende ad aumentare durante
i primi anni di vita. Questo dato è risultato
particolarmente evidente combinando i dati di
frequenza degli autoanticorpi anti-isola pancreatica
ottenuti sia dallo studio dei neonati sia dello
studio dei bambini in età scolare (Allegato
9).
Nell’insieme, questi dati confermano che
i fattori ambientali, responsabili dell’inizio
della fase preclinica della malattia, possono agire
in una fase molto precoce della vita e la loro
influenza assume sempre un maggiore significato
col passare degli anni. Come parte integrante di
questo studio, e basandosi sull’esperienza
acquisita e sui dati finora raggiunti, è stato
recentemente attivato un nuovo progetto di studio,
il Progetto Diabfin-Sardegna, attraverso il quale
verrà identificata una nuova coorte di bambini,
da seguire nel tempo per la comparsa dei marcatori
immunologici di rischio, selezionata alla nascita
sulla base della presenza di una suscettibilità genetica
per il diabete di tipo 1. Questo tipo di approccio,
che è stato applicato negli ultimi 3 anni
in un uno studio analogo condotto tra i bambini
dell’Italia continentale, offrirà non
solo la possibilità di effettuare un’analisi
comparativa tra aree geografiche con una notevole
diversità nei tassi di incidenza della
malattia ma anche di quantificare il ruolo del
contributo
genetico nei modelli di predizione precoci del
diabete di tipo 1 nella popolazione generale.
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