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Sebbene
i meccanismi eziopatogenetici alla base dell’aggressione autoimmune diretta
contro le beta cellule, che culminano con l’esordio
clinico del diabete di tipo 1, rimangano ancora
oscuri, è comunque accettato il concetto
che essi dipendano da un’interazione tra
uno o più fattori ambientali (ancora ampiamente
sconosciuti) e un substrato genetico di suscettibilità.
La possibilità di identificare questi
fattori ambientali dipende esclusivamente da
un’accurata identificazione degli individui
a rischio di sviluppare la malattia, vale a dire
dall’applicazione su larga scala di strategie
di predizione. Una corretta e precoce identificazione
degli individui a rischio è in grado di
caratterizzare nel dettaglio i fenomeni ambientali
(alimentazione, infezioni, vaccinazioni, esposizione
ad inquinanti, etc.) che possono giocare un ruolo
rilevante nell’inizio del danno e nella
sua progressione verso la malattia conclamata
e, quindi, di permettere lo sviluppo di potenziali
strategie preventive.
Già da diversi anni, proprio per la particolare
incidenza della malattia, sono stati iniziati in
Sardegna alcuni progetti di ricerca che hanno come
obiettivo lo studio della storia naturale del diabete
di tipo 1 e l’identificazione dei fattori
ambientali coinvolti nella patogenesi della malattia.
La possibilità offerta da questo studio
di integrare le informazioni ottenute nell’ambito
della popolazione sarda, che rappresenta un isolato
genetico nell’ambito della popolazione Caucasica,
e di confrontarle con altri studi condotti nell’ambito
della popolazione dell’Italia continentale,
dove l’incidenza della malattia è mediamente
4 volte inferiore rispetto a quella che si registra
in Sardegna, offre senza dubbio lo spunto per analizzare
in dettaglio la reciproca interazione tra i fattori
ambientali e la predisposizione genetica nell’eziopatogenesi
della malattia.
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