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L’obiettivo di questo
studio è quello di valutare il ruolo della
componente genetica, in rapporto all’impatto
ambientale, sull’incidenza del Diabete
tipo 1 (DT1) nella popolazione emigrata dalla
Sardegna. A questo proposito, è stata
valutata la frequenza del DT1 negli emigranti
sardi in provincia di Pavia, attraverso un’indagine
che si è avvalsa di più fonti di
informazione per la sua validazione epidemiologica
(questionari postali, colloqui telefonici, archivi
delle autorizzazioni per la prescrizione delle
siringhe da insulina dei Distretti Sanitari dell’A.S.L.
di Pavia, etc.). Dei circa 2.252 sardi residenti
in Pavia, 10 sono risultati diabetici (con una
prevalenza del 4.4/1.000, che standardizzata
per età sulla popolazione italiana è risultata
del 2.63/1.000). Tre di essi avevano sviluppato
la malattia prima di emigrare a Pavia, mentre
negli altri sette la malattia è insorta
dopo l’insediamento nella nuova area geografica.
Il dato più rilevante è che, mentre
l’età media di insorgenza del DT1
dei 3 sardi che hanno sviluppato la malattia
quando ancora risiedevano in Sardegna era di
14 anni (± ds 2 anni), negli altri 7 la
malattia si è manifestata ad un’età media
significativamente superiore (32.8 ± ds
8.2 anni). L’età di insorgenza della
malattia, in relazione all’età di
emigrazione, indicherebbe un periodo di latenza
più lungo negli individui emigrati in
età più giovane. Più recentemente,
sempre negli emigranti sardi della provincia
di Pavia, è stato condotta una ricerca
dei marcatori immunologici e genetici che predispongono
al DT1. Degli oltre 2000 emigranti che sono stati
invitati a partecipare allo studio, 785 individui
hanno aderito a questa iniziativa, di cui 554
erano nati in Sardegna e successivamente emigrati
a Pavia mentre 231 erano figli di questi emigranti
(di cui 83 con entrambi i genitori sardi). Complessivamente,
24 (3.0%) sono risultati positivi ad uno e altri
7 (0.9%) a due o più autoanticorpi anti-isola
pancreatica. Quattro (4.8%) degli 83 figli di
emigranti con entrambi i genitori sardi sono
risultati positivi per almeno un autoanticorpo
anti-isola pancreatica. La frequenza di positività per
gli stessi autoanticorpi nei figli con 1 solo
genitore sardo è stata invece del 1.9%.
Per quanto riguarda lo studio genetico, i risultati
confermano chiaramente la maggior predisposizione
al DT1 della popolazione sarda rispetto al resto
della popolazione italiana. Questa predisposizione
deriva da un duplice fenomeno: da una parte,
dalla maggior frequenza dei geni di suscettibilità al
DT1 nella popolazione sarda (33.4% rispetto al
15.5% del resto della popolazione italiana);
dall’altra, da una ridotta frequenza dei
geni di protezione verso la malattia (solo l’8.2%
della popolazione sarda presenta geni di protezione
rispetto al 17.4% del resto della popolazione
italiana).
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