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NEWBORN
 Lo studio dei neonati. L’obiettivo di questo studio è quello di allargare l’identificazione degli individui prediabetici e di indagare la storia naturale del diabete di tipo 1 fin dalla nascita, affrontando l’analisi di variabili immunologiche, genetiche e ambientali che, nell’insieme, contribuiscono a determinare l’elevata incidenza della malattia in Sardegna. Il particolare interesse di studiare la storia naturale del diabete fin dai primi anni di vita dipende soprattutto dalla recente segnalazione, emersa sia in Sardegna che a livello dei numerosi altri Paesi Europei, che indica un particolare aumento dell’incidenza del diabete di tipo 1 nella fascia d’età compresa tra 0 e 5 anni. A partire dalla seconda metà degli anni ’90, è stato iniziato uno studio longitudinale mediante il quale sono stati arruolati circa 19.000 neonati sardi. Al momento della nascita, è stata valutata la presenza degli anticorpi anti-isola pancreatica (ICA) nel sangue del cordone ombelicale. L’obiettivo di questa preliminare valutazione era quello di verificare il ruolo del passaggio transplacentare degli anticorpi anti-isola pancreatica dal sangue materno a quello fetale come possibile condizione di rischio per lo sviluppo del diabete di tipo 1. La continuazione dello studio ha permesso inoltre di rivedere a distanza di tempo 4000 bambini, nei quali è stato ripetuto il dosaggio degli autoanticorpi anti-isola pancreatica (ICA, GADA e IA-2A). Questa coorte viene oggi monitorata per la comparsa dei nuovi casi di diabete di tipo 1, e i dati preliminari finora raggiunti possono essere riassunti nelle seguenti conclusioni: 1) sebbene la presenza degli ICA postività nel sangue di cordone ombelicale sia piuttosto frequente (2.5%), la stragrande maggioranza dei bambini che hanno sviluppato il diabete negli anni successivi (circa il 90%), non era positivo per questo marcatore al momento della nascita, escludendo il ruolo del passaggio transplacentare di questi anticorpi sul futuro sviluppo della malattia; 2) nell’ambito della popolazione sarda, la comparsa degli autoanticorpi anti-isola pancreatica può avvenire nel bambino fin dal primo anno di età; 3) la frequenza dei bambini positivi per autoanticorpi anti-isola pancreatica tende ad aumentare durante i primi anni di vita. Questo dato è risultato particolarmente evidente combinando i dati di frequenza degli autoanticorpi anti-isola pancreatica ottenuti sia dallo studio dei neonati sia dello studio dei bambini in età scolare (Allegato 9).
Nell’insieme, questi dati confermano che i fattori ambientali, responsabili dell’inizio della fase preclinica della malattia, possono agire in una fase molto precoce della vita e la loro influenza assume sempre un maggiore significato col passare degli anni. Come parte integrante di questo studio, e basandosi sull’esperienza acquisita e sui dati finora raggiunti, è stato recentemente attivato un nuovo progetto di studio, il Progetto Diabfin-Sardegna, attraverso il quale verrà identificata una nuova coorte di bambini, da seguire nel tempo per la comparsa dei marcatori immunologici di rischio, selezionata alla nascita sulla base della presenza di una suscettibilità genetica per il diabete di tipo 1. Questo tipo di approccio, che è stato applicato negli ultimi 3 anni in un uno studio analogo condotto tra i bambini dell’Italia continentale, offrirà non solo la possibilità di effettuare un’analisi comparativa tra aree geografiche con una notevole diversità nei tassi di incidenza della malattia ma anche di quantificare il ruolo del contributo genetico nei modelli di predizione precoci del diabete di tipo 1 nella popolazione generale.
 

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